Ta rzadko występująca choroba, znana również jako chrzęstniakowatość śródkostna lub enchondromatoza, została po raz pierwszy opisana w 1890 roku przez francuskiego chirurga. Od tego czasu naukowcom nie udało się ustalić czy choroba jest wywołana mutacjami w pojedynczych genach, czy jest spowodowana mutacjami germinalnymi i somatycznymi. Prowadzone badania nadal nie są zgodne co do źródła jej pochodzenia.
W tym artykule znajdziesz informacje o:
- objawach
- diagnostyce
- rokowaniach
- leczeniu
Objawy choroby Olliera
Chrzęstniakowatość śródkostna jest schorzeniem, które polega na niekontrolowanym tworzeniu się licznych guzów zwanych chrzęstniakami. Zmiany najczęściej umiejscawiają się na końcach kości długich (np. udowej i ramiennej), a także w kościach dłoni i stóp. Ilość i rozmiar powstających guzów chrzęstnych różni się u każdego chorego.
W niektórych przypadkach chorobie Olliera towarzyszy zespół Maffucciego, czyli występowanie naczyniaków tkanek miękkich.
Wzrost chrzęstniaków powoduje, że:
- kości ulegają deformacjom
- dochodzi do zniekształcenia ramion oraz paliczków w rękach i stopach
- kończyny są nierównej długości
- ruchy w stawach są ograniczone
- obserwuje się niedobór wzrostu u chorego
Objawy zaczynają być widoczne dopiero w zaawansowanym stadium wzrostu guzów, kiedy zaczyna dochodzić do zniekształceń i problemów z poruszaniem. Przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta, ale w początkowej fazie zmiany są bezbolesne.
Jak zdiagnozować chorobę Olliera?
W większości przypadków enchondromatoza jest diagnozowana u dzieci do 10 roku życia, ale istnieją udokumentowane przypadki ujawnienia się choroby w późniejszym wieku.
Zdiagnozowanie choroby Olliera wymaga przeprowadzenia szeregu badań, takich jak:
- RTG, czyli prześwietlenie tkanek, dzięki któremu otrzymuje się zdjęcie rentgenowskie
- tomografii komputerowej, która szybko i precyzyjnie obrazuje struktury kostne
- rezonansu magnetycznego, który wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do stworzenia szczegółowego obrazu badanej części ciała
Innymi stosowanymi metodami diagnostycznymi są biopsje chrzęstniaków, ponieważ pacjenci cierpiący na to schorzenie są bardziej narażeni na rozwinięcie chrzęstniakomięsaków, czyli nowotworu złośliwego.
Rokowania w przypadku wykrycia choroby Olliera
Medycyna nie zna jeszcze sposobu na wyleczenie enchondromatozy. Rokowania pacjenta określane są na podstawie lokalizacji guzów, ich ilości i wielkości. Wiek, w którym pojawią się pierwsze objawy, również wpływa na dalszy przebieg choroby. Im wcześniej powstaną chrzęstniaki, tym większe ryzyko ciężkiego przebiegu choroby. Rozmieszczenie zmian także może wpłynąć na rokowania.
Zaleca się pozostawanie pod stałą obserwacją lekarską w celu podjęcia natychmiastowych działań na wypadek złośliwej transformacji nowotworowej.
Leczenie choroby Olliera
Głównym celem leczenia jest poprawa komfortu życia chorej osoby oraz redukowanie bólu. W związku z tym, że dolegliwość wywołuje trudności w chodzeniu lub inne ograniczenia ruchowe, to często stosowanym rozwiązaniem jest fizjoterapia. Ta metoda stanowi jedynie próbę leczenia objawowego, ale jest w stanie w znaczącym stopniu usprawnić chorego.
W procesie terapii stosuje się:
- laseroterapię
- krioterapię
- ćwiczenia
- ultradźwięki
Proces leczenia obejmuje również zabiegi chirurgiczne. Stosuje się je zwłaszcza u osób z powikłanymi patologicznymi złamaniami, złośliwymi zmianami nowotworowymi lub niedoborem wzrostu. Metoda ta polega na usuwaniu chrzęstniaków lub wykonaniu osteotomii korekcyjnej.
Gdzie szukać pomocy?
Rex Medica oferuje najwyższej jakości badania obrazowe, które są niezbędne do poprawnego ustalenia diagnozy. Nasze Centrum Diagnostyki Obrazowej to również możliwość odbycia konsultacji u lekarzy specjalistów, np. ortopedy. Dzięki krótkim terminom nasi pacjenci otrzymują niezbędną pomoc medyczną zawsze wtedy, kiedy liczy się każda sekunda. Zadbaj o swoje zdrowie i zapisz się na badania i konsultację już dziś.